Flickan drabbas av ett sällsynt tillstånd – förlorar förmågan att gå och tala vid 3 års ålder

En liten flicka har förlorat förmågan att gå och tala efter att ha diagnostiserats med en sällsynt genetisk störning som börjar i barndomen.

På sina föräldrars bröllop i september 2021 gick Florence Swaffield fortfarande och sprang som tärna med vigselringarna. Men bara några månader senare hade hennes tillstånd försämrats till den grad att hon föll upp till 100 gånger om dagen, rapporterar Metro.

Inte nog med att hon inte längre kan gå, hon kan knappt prata, berättar hennes föräldrar. Hennes mamma och pappa, Joe och Phoebe, vill öka medvetenheten om den sällsynta genetiska sjukdom som deras dotter lider av.

De hoppas också kunna samla in tillräckligt med pengar för banbrytande genterapi som kan hjälpa henne.

Flickan har sjukdomen CLN2, som för närvarande är obotlig. Den förväntade livslängden är sex till tolv år. I takt med att sjukdomen fortskrider drabbas barn alltmer av epilepsi, problem med rörelse och tänkande.

Trots den hjärtskärande prognosen säger Phoebe att hennes dotter är en pigg, rolig tjej ”full av liv”. Mamman är fast besluten att göra allt hon kan för att ge henne ”det bästa möjliga livet”.

När Florence var bebis fruktade hennes föräldrar att hon kunde ha ett medicinskt tillstånd. Flickan vägrade att äta eller dricka och började sova upp till 22 timmar om dygnet.

Även om läkarna försäkrade dem att allt var bra, bestämde de sig för att flytta tillbaka till England från Spanien i hopp om att få bättre behandling. Först efter många svårigheter visade ett genetiskt test att flickan hade CLN2.

Dessutom har Florence också en annan sällsynt genetisk komplikation: Ververi-Bradys syndrom. Detta tillstånd orsakar milda utvecklings- och talförseningar. Så vitt känt är flickan den enda personen i världen med båda tillstånden.

En GoFundMe-sida har skapats för att ge Florence en chans till privat behandling och för att skräddarsy sitt hem. Vi önskar Florence och hennes föräldrar mycket styrka och framgång!